Genă
FIBP
FGF1 intracellular binding protein
- HGNC 3705↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172500↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9158↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 11: 65.883.740–65.888.471 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 4,7 kb
- Proteină
- 357 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FGFIBP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357519.9NM_004214.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FIBP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FIBP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FIBP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 4,7 kb ai genei; 1.074 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FIBP
3
poziții în FIBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,7 kb ai genei FIBP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FIBP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FIBP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Fluid accumulation in lower limbs
- Abnormal femoral torsion
- Abnormality of the thumb
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Club feet
- Dropped arches
- Front half of foot turns inward
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Abnormal facial shape
- Eye folds
- Midface retrusion
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FIBP: FGF1 intracellular binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fibp
Dante Labs. Gena FIBP: FGF1 intracellular binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fibp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni