Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.2
Coordonate
Cromozomul 4: 5.711.201–5.814.305 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 103,1 kb
Proteină
992 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DWF-1, EVC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000264956.11NM_153717.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermică

    • Sindromul Ellis-van CreveldAutozomal recesivă

      O afecțiune asociată cu genele EVC/EVC2, cu membre scurte, degete suplimentare, torace mic, anomalii ale unghiilor și dinților și malformații cardiace la peste jumătate dintre persoanele afectate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă evaluarea inimii la momentul diagnosticului.

    • Acrofacială dismorfică WeyersAutozomal dominantă

      O afecțiune mai ușoară asociată cu genele EVC/EVC2, cu diferențe la nivelul unghiilor, dinților și degetelor.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei EVC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află EVC. EVC și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 5.262.753 și 6.262.752.Cromozomul 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, catena directăSTK32BEVC2: 5.542.772–5.709.548, catena inversăEVC2EVC: 5.711.201–5.814.305, catena directăEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, catena inversăCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, catena inversăC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, catena inversăJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, catena inversăDiagrama genei EVC: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 43 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 5.711.201–5.711.554, 354 de bazeExon 2: 5.719.248–5.719.373, 126 de bazeExon 3: 5.729.307–5.729.390, 84 de bazeExon 4: 5.731.425–5.731.657, 233 de bazeExon 5: 5.733.351–5.733.435, 85 de bazeExon 6: 5.741.716–5.741.814, 99 de bazeExon 7: 5.745.204–5.745.341, 138 de bazeExon 8: 5.748.148–5.748.306, 159 de bazeExon 9: 5.752.836–5.753.052, 217 de bazeExon 10: 5.753.785–5.753.933, 149 de bazeExon 11: 5.756.264–5.756.362, 99 de bazeExon 12: 5.783.552–5.783.764, 213 de bazeExon 13: 5.793.608–5.793.717, 110 de bazeExon 14: 5.797.022–5.797.232, 211 de bazeExon 15: 5.798.586–5.798.792, 207 de bazeExon 16: 5.801.950–5.802.094, 145 de bazeExon 17: 5.804.730–5.804.841, 112 de bazeExon 18: 5.808.201–5.808.327, 127 de bazeExon 19: 5.809.518–5.809.611, 94 de bazeExon 20: 5.810.339–5.810.450, 112 de bazeExon 21: 5.810.953–5.814.305, 3.353 de baze1215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 103,1 kb ai genei; 2.979 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EVC

334

poziții în EVC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 103,1 kb ai genei EVC, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EVC: EvC ciliary complex subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. Gena EVC: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/evc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu