Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Rezumat

Localizare citogenetică
7q11.21
Coordonate
Cromozomul 7: 66.987.680–66.995.586 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 7,9 kb
Proteină
250 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
Transcriptul MANE Select
ENST00000246868.7NM_016038.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Shwachman-Diamond

    • O afecțiune cauzată în principal de modificări recesive ale genei SBDS și, mai rar, ale genei EFL1 sau ale altor gene, care se manifestă prin neutropenie, insuficiență pancreatică exocrină și modificări ale scheletului, cu un risc crescut de insuficiență medulară, sindrom mielodisplazic și leucemie acută mieloidă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic permite administrarea de enzime pancreatice de substituție și monitorizarea regulată a sângelui și a măduvei osoase, precum și ghidarea alegerii donatorului dacă este necesar un transplant de celule stem.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei SBDS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află SBDS. SBDS și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 66.491.633 și 67.491.632.Cromozomul 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66.628.865–66.649.067, catena directăKCTD7: 66.628.958–66.811.189, catena directăRABGEF1: 66.682.105–66.811.464, catena directăRABGEF1TMEM248: 66.921.160–66.958.551, catena directăTMEM248SBDS: 66.987.680–66.995.586, catena inversăSBDSTYW1: 66.995.173–67.239.525, catena directăTYW1SPDYE21: 67.276.941–67.289.005, catena directăSPDYE21Diagrama genei SBDS: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 66.987.680–66.988.499, 820 de bazeExon 4: 66.991.137–66.991.301, 165 de bazeExon 3: 66.993.217–66.993.417, 201 de bazeExon 2: 66.994.212–66.994.341, 130 de bazeExon 1: 66.995.290–66.995.586, 297 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 7,9 kb ai genei; 753 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SBDS

36

poziții în SBDS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

36 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (14 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,9 kb ai genei SBDS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SBDS: SBDS ribosome maturation factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. Gena SBDS: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sbds

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu