Genă
DHX16
DEAH-box helicase 16
- HGNC 2739(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000204560(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8449(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.33
- Coordonate
- Cromozomul 6: 30.653.127–30.673.006 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 19,9 kb
- Proteină
- 1.041 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DBP2, Prp2, PRPF2
- Simboluri anterioare
- DDX16
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376442.8NM_003587.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DHX16 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DHX16. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DHX16
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 19,9 kb ai genei; 3.126 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DHX16
2
poziții în DHX16 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- MHC (2 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,9 kb ai genei DHX16, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DHX16
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DHX16. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DHX16: DEAH-box helicase 16. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dhx16
Dante Labs. Gena DHX16: DEAH-box helicase 16 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dhx16
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni