Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TAF4

TATA-box binding protein associated factor 4

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.33
Coordonate
Cromozomul 20: 61.974.798–62.065.881 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 91,1 kb
Proteină
1.085 de aminoacizi
Denumiri alternative
TAFII130, TAFII135
Simboluri anterioare
TAF4A, TAF2C1, TAF2C
Transcriptul MANE Select
ENST00000252996.9NM_003185.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    Structura genei TAF4

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află TAF4. TAF4 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 61.520.340 și 62.520.339.Cromozomul 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbCDH4: 61.252.208–61.940.617, catena directăCDH4TAF4: 61.974.798–62.065.881, catena inversăTAF4LSM14B: 62.122.417–62.136.728, catena directăLSM14BPSMA7: 62.136.725–62.143.470, catena inversăPSMA7SS18L1: 62.143.606–62.182.514, catena directăSS18L1MTG2: 62.183.005–62.203.571, catena directăMTG2HRH3: 62.214.960–62.220.303, catena inversăHRH3OSBPL2: 62.231.922–62.296.213, catena directăOSBPL2ADRM1: 62.302.046–62.308.867, catena directăADRM1LAMA5: 62.307.955–62.367.333, catena inversăLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, catena directăRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, catena inversăCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, catena inversăRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, catena inversăGATA5Diagrama genei TAF4: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 61.974.798–61.976.335, 1.538 de bazeExon 14: 61.997.550–61.997.669, 120 de bazeExon 13: 61.998.136–61.998.192, 57 de bazeExon 12: 61.998.983–61.999.108, 126 de bazeExon 11: 62.000.124–62.000.254, 131 de bazeExon 10: 62.000.552–62.000.721, 170 de bazeExon 9: 62.003.160–62.003.274, 115 de bazeExon 8: 62.003.731–62.003.878, 148 de bazeExon 7: 62.006.510–62.006.758, 249 de bazeExon 6: 62.007.547–62.007.636, 90 de bazeExon 5: 62.009.052–62.009.174, 123 de bazeExon 4: 62.010.046–62.010.165, 120 de bazeExon 3: 62.012.815–62.012.934, 120 de bazeExon 2: 62.014.547–62.014.707, 161 de bazeExon 1: 62.064.451–62.065.881, 1.431 de baze1510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 91,1 kb ai genei; 3.258 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TAF4

    17

    poziții în TAF4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 91,1 kb ai genei TAF4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TAF4: TATA-box binding protein associated factor 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/taf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TAF4: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/taf4

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu