Genă
LHX3
LIM homeobox 3
- HGNC 6595(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000107187(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8022(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 136.196.250–136.205.128 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 8,9 kb
- Proteină
- 397 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371748.10NM_178138.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LHX3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică
Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei LHX3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 8,9 kb ai genei; 1.194 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LHX3
25
poziții în LHX3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,9 kb ai genei LHX3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LHX3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LHX3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Gonadotropin deficiency
- Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Underdeveloped pituitary gland
- Decreased circulating T4 concentration
Afișați încă 12 de trăsături
- Hypopituitarism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Ectopic posterior pituitary
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Anterior hypopituitarism
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LHX3: LIM homeobox 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lhx3
Dante Labs. Gena LHX3: LIM homeobox 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lhx3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni