Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IGF1

insulin like growth factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q23.2
Coordonate
Cromozomul 12: 102.395.874–102.480.563 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 84,7 kb
Proteină
153 de aminoacizi
Denumiri alternative
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
Transcriptul MANE Select
ENST00000337514.11NM_000618.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Insensibilitatea la hormonul de creștere și tulburările axei IGF-1

    • Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere

      Statură scundă cu nivel normal sau crescut al hormonului de creștere, dar cu IGF-1 scăzut, inclusiv sindromul Laron (defecte ale GHR), ale IGF1, IGFALS și IGF1R, precum și deficitul de STAT5B cu dereglare imună.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      IGF-1 recombinant (mecasermin) poate îmbunătăți creșterea în unele forme; deficitul de STAT5B necesită și monitorizare imună și pulmonară.

Structura genei IGF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află IGF1. IGF1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 101.938.219 și 102.938.218.Cromozomul 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101.877.290–102.012.136, catena directăDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, catena inversăWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, catena inversăNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, catena directăPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, catena inversăPMCHIGF1: 102.395.874–102.480.563, catena inversăIGF1PAH: 102.836.889–102.958.410, catena inversăPAHDiagrama genei IGF1: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exon 4: 102.395.874–102.402.566, 6.693 de bazeExon 3: 102.419.509–102.419.690, 182 de bazeExon 2: 102.475.643–102.475.799, 157 de bazeExon 1: 102.480.319–102.480.563, 245 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 84,7 kb ai genei; 462 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IGF1: insulin like growth factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. Gena IGF1: insulin like growth factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/igf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu