Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RPS19

ribosomal protein S19

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 41.860.255–41.872.925 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 12,7 kb
Proteină
145 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
S19, eS19, DBA
Simboluri anterioare
LOH19CR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000598742.6NM_001022.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemia Diamond-Blackfan

    • Autozomal dominantă

      Anemie congenitală aregenerativă, adesea macrocitară, cu eritroblastopenie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RPS19

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află RPS19. RPS19 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 41.366.590 și 42.366.589.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41.350.853–41.425.001, catena directăTMEM91: 41.350.885–41.384.742, catena directăEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, catena inversăBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, catena directăBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, catena inversăB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, catena inversăDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, catena directăERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, catena directăCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, catena inversăCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, catena inversăCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, catena directăCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, catena directăCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, catena directăCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, catena directăCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, catena inversăLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, catena directăDMRTC2RPS19: 41.860.255–41.872.925, catena directăRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, catena directăCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, catena directăARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, catena inversăERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, catena inversăRABAC1: 41.956.879–41.994.232, catena inversăATP1A3: 41.966.582–41.997.497, catena inversăATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, catena inversăGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, catena directăZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, catena inversăPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, catena inversăDEDD2: 42.215.133–42.232.149, catena inversăZNF526: 42.216.774–42.231.887, catena directăZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, catena inversăGSK3A: 42.234.583–42.255.132, catena inversăERF: 42.247.569–42.255.172, catena inversăCIC: 42.268.508–42.295.801, catena directăCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, catena inversăPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, catena directăPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, catena directăTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, catena directăMEGF8Diagrama genei RPS19: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 41.860.255–41.860.289, 35 de bazeExon 2: 41.860.775–41.860.845, 71 de bazeExon 3: 41.861.112–41.861.212, 101 de bazeExon 4: 41.869.031–41.869.214, 184 de bazeExon 5: 41.869.699–41.869.753, 55 de bazeExon 6: 41.871.351–41.872.925, 1.575 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 12,7 kb ai genei; 438 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RPS19

62

poziții în RPS19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,7 kb ai genei RPS19, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPS19: ribosomal protein S19. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. Gena RPS19: ribosomal protein S19 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rps19

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu