Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.23
Coordonate
Cromozomul X: 48.508.992–48.520.808 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 11,8 kb
Proteină
461 de aminoacizi
Denumiri alternative
MG61, PORC, PPN, por
Simboluri anterioare
DHOF
Transcriptul MANE Select
ENST00000326194.11NM_203475.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PORCN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PORCN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PORCN. PORCN și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 48.014.900 și 49.014.899.Cromozomul XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, catena inversăZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, catena directăSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, catena inversăSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, catena directăSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, catena inversăSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, catena directăSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, catena inversăSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, catena inversăSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, catena directăFTSJ1PORCN: 48.508.992–48.520.808, catena directăPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, catena directăEBP: 48.521.806–48.545.469, catena directăTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, catena directăTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, catena directăRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, catena directăWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, catena directăWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, catena directăSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, catena directăGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, catena directăGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, catena directăHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, catena directăERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, catena inversăPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, catena inversăTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, catena directăPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, catena inversăSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, catena inversăPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, catena inversăKCND1: 48.960.982–48.971.916, catena inversăKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, catena inversăGRIPAP1Diagrama genei PORCN: 15 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 48.508.992–48.509.103, 112 de bazeExon 2: 48.509.784–48.509.956, 173 de bazeExon 3: 48.511.295–48.511.487, 193 de bazeExon 4: 48.511.892–48.511.935, 44 de bazeExon 5: 48.512.326–48.512.507, 182 de bazeExon 6: 48.512.589–48.512.719, 131 de bazeExon 7: 48.512.835–48.512.852, 18 de bazeExon 8: 48.514.127–48.514.141, 15 de bazeExon 9: 48.514.240–48.514.365, 126 de bazeExon 10: 48.514.525–48.514.625, 101 de bazeExon 11: 48.515.717–48.515.793, 77 de bazeExon 12: 48.515.890–48.515.953, 64 de bazeExon 13: 48.516.061–48.516.146, 86 de bazeExon 14: 48.517.183–48.517.293, 111 de bazeExon 15: 48.520.375–48.520.808, 434 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 11,8 kb ai genei; 1.386 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PORCN

25

poziții în PORCN unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 11,8 kb din PORCN, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PORCN

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PORCN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PORCN: porcupine O-acyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. Gena PORCN: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/porcn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu