Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.31
Coordonate
Cromozomul 10: 100.232.298–100.267.638 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 35,3 kb
Proteină
538 de aminoacizi
Denumiri alternative
C19L1, FLJ10998, hDrn1
Transcriptul MANE Select
ENST00000354105.10NM_018294.6
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Structura genei CWF19L1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află CWF19L1. CWF19L1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 99.749.968 și 100.749.967.Cromozomul 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99.702.558–99.758.005, catena directăCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, catena directăABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, catena inversăDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, catena inversăCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, catena inversăERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, catena inversăCHUKCWF19L1: 100.232.298–100.267.638, catena inversăCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, catena inversăBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, catena inversăPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, catena directăSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, catena directăWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, catena inversăSEC31B: 100.505.628–100.529.881, catena inversăNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, catena inversăNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, catena directăHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, catena directăPAX2Diagrama genei CWF19L1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 100.232.298–100.233.371, 1.074 de bazeExon 13: 100.235.667–100.235.764, 98 de bazeExon 12: 100.236.850–100.236.969, 120 de bazeExon 11: 100.238.022–100.238.231, 210 de bazeExon 10: 100.243.698–100.243.777, 80 de bazeExon 9: 100.245.799–100.245.913, 115 de bazeExon 8: 100.246.795–100.246.935, 141 de bazeExon 7: 100.250.248–100.250.332, 85 de bazeExon 6: 100.253.421–100.253.539, 119 de bazeExon 5: 100.256.262–100.256.476, 215 de bazeExon 4: 100.260.218–100.260.319, 102 de bazeExon 3: 100.260.966–100.261.044, 79 de bazeExon 2: 100.261.979–100.262.063, 85 de bazeExon 1: 100.267.571–100.267.638, 68 de baze14131211109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 35,3 kb ai genei; 1.617 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea CWF19L1

    1Scăzut

    Cât de greu este de secvențiat CWF19L1 cu citiri scurte, din 100

    • Mapabilitate0 %
    • Omologie0 %
    • Repetiții3,6 %
    • Conținut GC1,9 %
    • Acoperirea referinței0 %

    19

    poziții în CWF19L1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un genom întreg acoperă toți cei 35,3 kb ai lui CWF19L1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu CWF19L1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CWF19L1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin aceste date

    • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
    • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
    • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cwf19l1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu