Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.3
Coordonate
Cromozomul 15: 98.648.539–98.964.530 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 316 kb
Proteină
1.367 de aminoacizi
Denumiri alternative
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
Transcriptul MANE Select
ENST00000650285.1NM_000875.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Insensibilitatea la hormonul de creștere și tulburările axei IGF-1

    • Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere

      Statură scundă cu nivel normal sau crescut al hormonului de creștere, dar cu IGF-1 scăzut, inclusiv sindromul Laron (defecte ale GHR), ale IGF1, IGFALS și IGF1R, precum și deficitul de STAT5B cu dereglare imună.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      IGF-1 recombinant (mecasermin) poate îmbunătăți creșterea în unele forme; deficitul de STAT5B necesită și monitorizare imună și pulmonară.

Structura genei IGF1R

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află IGF1R. IGF1R și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 98.306.535 și 99.306.534.Cromozomul 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98.648.539–98.964.530, catena directăIGF1RPGPEP1L: 98.966.720–99.007.792, catena inversăPGPEP1LSYNM: 99.098.217–99.135.848, catena directăSYNMTTC23: 99.136.323–99.251.232, catena inversăTTC23LRRC28: 99.250.937–99.390.729, catena directăLRRC28Diagrama genei IGF1R: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 98.648.539–98.649.675, 1.137 de bazeExon 2: 98.707.562–98.708.107, 546 de bazeExon 3: 98.891.325–98.891.637, 313 de bazeExon 4: 98.896.757–98.896.905, 149 de bazeExon 5: 98.899.477–98.899.621, 145 de bazeExon 6: 98.908.685–98.908.899, 215 de bazeExon 7: 98.911.315–98.911.441, 127 de bazeExon 8: 98.913.044–98.913.282, 239 de bazeExon 9: 98.915.964–98.916.131, 168 de bazeExon 10: 98.916.672–98.916.876, 205 de bazeExon 11: 98.922.148–98.922.431, 284 de bazeExon 12: 98.923.876–98.924.012, 137 de bazeExon 13: 98.924.525–98.924.684, 160 de bazeExon 14: 98.929.558–98.929.660, 103 de bazeExon 15: 98.930.235–98.930.305, 71 de bazeExon 16: 98.934.824–98.935.053, 230 de bazeExon 17: 98.935.316–98.935.426, 111 de bazeExon 18: 98.939.201–98.939.360, 160 de bazeExon 19: 98.942.923–98.943.052, 130 de bazeExon 20: 98.948.574–98.948.708, 135 de bazeExon 21: 98.957.061–98.964.530, 7.470 de baze15101520215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,2 kb din cei 316 kb ai genei; 4.104 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IGF1R

38

poziții în IGF1R în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 316 kb ai genei IGF1R, inclusiv intronii, nu doar cei 12,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IGF1R: insulin like growth factor 1 receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. Gena IGF1R: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/igf1r

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu