Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NBN

nibrin

Rezumat

Localizare citogenetică
8q21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 51,3 kb
Proteină
754 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ATV, AT-V2, AT-V1
Simboluri anterioare
NBS, NBS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000265433.8NM_002485.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei NBN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află NBN. NBN și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 89.458.999 și 90.458.998.Cromozomul 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, catena directăRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, catena directăOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, catena inversăNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, catena directăDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, catena inversăCALB1Diagrama genei NBN: 16 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 63 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 16: 89.933.331–89.935.612, 2.282 de bazeExon 15: 89.937.026–89.937.075, 50 de bazeExon 14: 89.943.253–89.943.366, 114 de bazeExon 13: 89.946.140–89.946.295, 156 de bazeExon 12: 89.947.824–89.947.892, 69 de bazeExon 11: 89.953.244–89.953.691, 448 de bazeExon 10: 89.955.283–89.955.555, 273 de bazeExon 9: 89.958.725–89.958.854, 130 de bazeExon 8: 89.964.410–89.964.507, 98 de bazeExon 7: 89.970.364–89.970.557, 194 de bazeExon 6: 89.971.173–89.971.290, 118 de bazeExon 5: 89.978.220–89.978.323, 104 de bazeExon 4: 89.980.734–89.980.893, 160 de bazeExon 3: 89.981.375–89.981.523, 149 de bazeExon 2: 89.982.722–89.982.855, 134 de bazeExon 1: 89.984.525–89.984.667, 143 de baze16141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 51,3 kb ai genei; 2.265 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NBN

415

poziții în NBN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 51,3 kb ai genei NBN, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NBN: nibrin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. Gena NBN: nibrin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nbn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu