Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PCYT2

phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 81.900.958–81.911.399 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 10,4 kb
Proteină
389 de aminoacizi
Denumiri alternative
ET
Transcriptul MANE Select
ENST00000538936.7NM_002861.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PCYT2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PCYT2. PCYT2 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 81.406.179 și 82.406.178.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, catena directăBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, catena inversăACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, catena directăFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, catena inversăFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, catena inversăNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, catena directăPDE6G: 81.650.459–81.663.112, catena inversăOXLD1: 81.665.033–81.666.635, catena inversăCCDC137: 81.666.698–81.673.904, catena directăARL16: 81.681.160–81.683.797, catena inversăHGS: 81.683.326–81.703.138, catena directăHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, catena directăMRPL12: 81.703.371–81.720.539, catena directăSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, catena directăSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, catena directăGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, catena inversăMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, catena inversăPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, catena inversăP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, catena inversăALYREF: 81.887.830–81.891.835, catena inversăANAPC11: 81.890.669–81.900.991, catena directăANAPC11NPB: 81.900.745–81.902.905, catena directăNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.399, catena inversăPCYT2SIRT7: 81.911.939–81.921.323, catena inversăSIRT7MAFG: 81.918.270–81.927.769, catena inversăPYCR1: 81.932.378–81.942.412, catena inversăMYADML2: 81.939.645–81.947.233, catena inversăNOTUM: 81.952.507–81.963.328, catena inversăNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, catena directăASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, catena inversăCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, catena directăLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, catena directăRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, catena inversăRFNG: 82.047.902–82.051.871, catena inversăGPS1: 82.050.691–82.058.063, catena directăDUS1L: 82.057.506–82.066.206, catena inversăFASN: 82.076.900–82.098.294, catena inversăFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, catena inversăCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, catena directăSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, catena inversăCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, catena inversăCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, catena inversăSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, catena directăTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, catena directăUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, catena inversăOGFOD3Diagrama genei PCYT2: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 81.900.958–81.904.944, 3.987 de bazeExon 12: 81.905.066–81.905.154, 89 de bazeExon 11: 81.905.382–81.905.447, 66 de bazeExon 10: 81.905.670–81.905.735, 66 de bazeExon 9: 81.906.100–81.906.177, 78 de bazeExon 8: 81.906.464–81.906.546, 83 de bazeExon 7: 81.906.760–81.906.898, 139 de bazeExon 6: 81.907.554–81.907.598, 45 de bazeExon 5: 81.907.773–81.907.857, 85 de bazeExon 4: 81.908.568–81.908.634, 67 de bazeExon 3: 81.908.876–81.909.037, 162 de bazeExon 2: 81.909.514–81.909.602, 89 de bazeExon 1: 81.911.267–81.911.399, 133 de baze131211109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 10,4 kb ai genei; 1.170 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PCYT2

    8

    poziții în PCYT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 10,4 kb ai genei PCYT2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PCYT2: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pcyt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PCYT2: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pcyt2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu