Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Rezumat

Localizare citogenetică
5q13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 72.107.475–72.209.565 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 102,1 kb
Proteină
2.468 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MAP5, PPP1R102
Transcriptul MANE Select
ENST00000296755.12NM_005909.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MAP1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află MAP1B. MAP1B și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 71.658.520 și 72.658.519.Cromozomul 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71.579.531–71.658.706, catena directăMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, catena directăCARTPTMAP1B: 72.107.475–72.209.565, catena directăMAP1BMRPS27: 72.214.953–72.321.717, catena inversăMRPS27PTCD2: 72.320.318–72.368.395, catena directăPTCD2ZNF366: 72.439.903–72.507.428, catena inversăZNF366Diagrama genei MAP1B: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 21 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 72.107.475–72.107.715, 241 de bazeExon 2: 72.115.698–72.115.799, 102 de bazeExon 3: 72.183.743–72.183.825, 83 de bazeExon 4: 72.186.614–72.186.754, 141 de bazeExon 5: 72.193.866–72.200.367, 6.502 de bazeExon 6: 72.203.563–72.203.801, 239 de bazeExon 7: 72.205.084–72.209.565, 4.482 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,8 kb din cei 102,1 kb ai genei; 7.407 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAP1B

23

poziții în MAP1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 102,1 kb ai genei MAP1B, inclusiv intronii, nu doar cei 11,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAP1B: microtubule associated protein 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. Gena MAP1B: microtubule associated protein 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/map1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu