Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24-q31
Coordonate
Cromozomul 14: 80.955.621–81.146.306 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 190,7 kb
Proteină
764 de aminoacizi
Denumiri alternative
LGR3
Transcriptul MANE Select
ENST00000298171.7NM_000369.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipotiroidism congenital

    • O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Hipertiroidism

    • Hiperactivitatea glandei tiroide, care duce la producția excesivă de hormon tiroidian și la creșterea ratei metabolice. Cauzele includ hiperplazia difuză a glandei tiroide (boala Graves), nodulul unic al glandei tiroide și tiroiditele. Simptomele sunt legate de creșterea ratei metabolice și includ scădere în greutate, oboseală, intoleranță la căldură, transpirație excesivă, diaree, tahicardie, insomnie, slăbiciune musculară și tremor.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cancer tiroidian

    • Hipertiroidism

      Hiperactivitatea glandei tiroide, care duce la supraproducție de hormoni tiroidieni și la creșterea ratei metabolice. Cauzele includ hiperplazia difuză a glandei tiroide (boala Graves), un nodul unic în glanda tiroidă și tiroiditele. Simptomele sunt legate de creșterea ratei metabolice și includ pierdere în greutate, oboseală, intoleranță la căldură, transpirație excesivă, diaree, tahicardie, insomnie, slăbiciune musculară și tremor.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Hipotiroidism

      Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Afecțiune a glandei tiroide

      O boală care afectează glanda tiroidă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TSHR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TSHR. TSHR și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 80.550.964 și 81.550.963.Cromozomul 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80.476.969–80.959.517, catena inversăCEP128TSHR: 80.955.621–81.146.306, catena directăTSHRGTF2A1: 81.175.452–81.221.377, catena inversăGTF2A1STON2: 81.260.652–81.436.517, catena inversăSTON2SEL1L: 81.471.547–81.533.882, catena inversăSEL1LDiagrama genei TSHR: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 32 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 80.955.621–80.955.850, 230 de bazeExon 2: 81.062.148–81.062.219, 72 de bazeExon 3: 81.068.254–81.068.328, 75 de bazeExon 4: 81.087.954–81.088.028, 75 de bazeExon 5: 81.091.069–81.091.143, 75 de bazeExon 6: 81.092.531–81.092.608, 78 de bazeExon 7: 81.096.639–81.096.707, 69 de bazeExon 8: 81.108.375–81.108.452, 78 de bazeExon 9: 81.139.679–81.139.867, 189 de bazeExon 10: 81.142.940–81.146.306, 3.367 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 190,7 kb ai genei; 2.295 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TSHR

51

poziții în TSHR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 190,7 kb ai genei TSHR, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TSHR: thyroid stimulating hormone receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. Gena TSHR: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tshr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu