Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ADCY5

adenylate cyclase 5

Rezumat

Localizare citogenetică
3q21.1
Coordonate
Cromozomul 3: 123.282.296–123.449.090 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 166,8 kb
Proteină
1.261 de aminoacizi
Denumiri alternative
AC5
Transcriptul MANE Select
ENST00000462833.6NM_183357.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ADCY5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ADCY5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ADCY5. ADCY5 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 122.865.693 și 123.865.692.Cromozomul 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSLC49A4: 122.794.819–122.881.144, catena directăSLC49A4SEMA5B: 122.908.722–123.028.605, catena inversăSEMA5BPDIA5: 123.067.017–123.225.227, catena directăPDIA5SEC22A: 123.201.859–123.275.509, catena directăSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.090, catena inversăADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, catena inversăHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.375, catena inversăMYLKDiagrama genei ADCY5: 21 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 21: 123.282.296–123.284.736, 2.441 de bazeExon 20: 123.286.685–123.286.809, 125 de bazeExon 19: 123.289.750–123.289.954, 205 de bazeExon 18: 123.291.113–123.291.376, 264 de bazeExon 17: 123.296.084–123.296.216, 133 de bazeExon 16: 123.297.353–123.297.382, 30 de bazeExon 15: 123.300.120–123.300.295, 176 de bazeExon 14: 123.303.055–123.303.219, 165 de bazeExon 13: 123.304.067–123.304.183, 117 de bazeExon 12: 123.314.235–123.314.322, 88 de bazeExon 11: 123.318.020–123.318.117, 98 de bazeExon 10: 123.319.674–123.319.818, 145 de bazeExon 9: 123.320.749–123.320.771, 23 de bazeExon 8: 123.325.322–123.325.462, 141 de bazeExon 7: 123.327.618–123.327.759, 142 de bazeExon 6: 123.328.644–123.328.802, 159 de bazeExon 5: 123.330.889–123.331.016, 128 de bazeExon 4: 123.332.564–123.332.675, 112 de bazeExon 3: 123.347.782–123.347.903, 122 de bazeExon 2: 123.352.432–123.352.581, 150 de bazeExon 1: 123.447.412–123.449.090, 1.679 de baze2115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 166,8 kb ai genei; 3.786 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ADCY5

17

poziții în ADCY5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 166,8 kb ai genei ADCY5, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ADCY5: adenylate cyclase 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adcy5

Vancouver

Dante Labs. Gena ADCY5: adenylate cyclase 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adcy5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu