Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 43.774.039–43.810.010 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 36 kb
Proteină
351 de aminoacizi
Denumiri alternative
D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
Transcriptul MANE Select
ENST00000260605.12NM_016008.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DYNC2LI1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DYNC2LI1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află DYNC2LI1. DYNC2LI1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 43.292.025 și 44.292.024.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, catena inversăTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, catena directăPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, catena inversăC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.039–43.810.010, catena directăDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, catena inversăABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, catena directăABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, catena inversăLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, catena directăPPM1B: 44.168.851–44.320.310, catena directăSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, catena directăSLC3A1Diagrama genei DYNC2LI1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 43.774.039–43.774.146, 108 de bazeExon 2: 43.776.782–43.776.899, 118 de bazeExon 3: 43.783.520–43.783.554, 35 de bazeExon 4: 43.787.181–43.787.250, 70 de bazeExon 5: 43.789.633–43.789.721, 89 de bazeExon 6: 43.794.457–43.794.643, 187 de bazeExon 7: 43.795.890–43.795.958, 69 de bazeExon 8: 43.796.718–43.796.795, 78 de bazeExon 9: 43.800.841–43.800.917, 77 de bazeExon 10: 43.801.639–43.801.709, 71 de bazeExon 11: 43.804.642–43.804.739, 98 de bazeExon 12: 43.805.154–43.805.246, 93 de bazeExon 13: 43.809.705–43.810.010, 306 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 36 kb ai genei; 1.056 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea DYNC2LI1

4

poziții în DYNC2LI1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 36 kb din DYNC2LI1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu DYNC2LI1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DYNC2LI1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dync2li1

Vancouver

Dante Labs. Gena DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dync2li1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu