Genă
PRR12
proline rich 12
- HGNC 29217(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000126464(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57479(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 19: 49.591.182–49.626.439 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 35,3 kb
- Proteină
- 2.036 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- KIAA1205
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000418929.7NM_020719.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRR12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PRR12. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PRR12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,4 kb din cei 35,3 kb ai genei; 6.111 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PRR12
42
poziții în PRR12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 35,3 kb ai genei PRR12, inclusiv intronii, nu doar cei 7,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PRR12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRR12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRR12: proline rich 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prr12
Dante Labs. Gena PRR12: proline rich 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prr12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni