AtlasGenă
SCN4A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- HGNC 10591↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000007314↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6329↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 63.938.554–63.972.918 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 34,4 kb
- Proteină
- 1.836 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Nav1.4, HYPP, SkM1
- Simboluri anterioare
- HYKPP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000435607.3NM_000334.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn4a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SCN4A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindroame miasteniforme congenitale
- Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)
Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Paramiotonia congenitalăAutozomal dominantă
Tulburare a canalului de sodiu al mușchiului scheletic (SCN4A) care provoacă rigiditate musculară ce se agravează la frig și la activitate repetată, uneori urmată de slăbiciune.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Miotonia agravată de potasiuAutozomal dominantă
Miotonie asociată cu SCN4A, în care rigiditatea musculară este agravată de potasiu, incluzând miotonia fluctuans și miotonia permanens.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Paralizie periodică familială
- Paralizie periodicăAutozomal dominantă
Notă editorială: clasificată drept genetică în ORDO, dar aici o tratăm ca neutră
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei SCN4A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 34,4 kb ai genei; 5.511 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea SCN4A
131
poziții în SCN4A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 34,4 kb din SCN4A, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AGRNagrinAre 1 afecțiune în comun
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SAre 1 afecțiune în comun
- CHATcholine O-acetyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitAre 1 afecțiune în comun
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitAre 1 afecțiune în comun
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitAre 1 afecțiune în comun
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitAre 1 afecțiune în comun
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseAre 1 afecțiune în comun
- DOK7docking protein 7Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SCN4A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SCN4A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myotonic discharges
- Episodic flaccid weakness
- Fatigable weakness
Afișați încă 54 de trăsături
- Generalized muscle weakness
- Handgrip myotonia
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Lower limb pain
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Prominent swayback
- Tired easily
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spasticity and rigidity of muscles
- Cold paresis
- Cold-sensitive myotonia
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limb contractures
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Myotonia of the face
- Myotonia of the jaw
- Myotonia of the lower limb
- Myotonia of the upper limb
- Paradoxical myotonia
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Late-onset proximal muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Reduced spine movement
- Shoulder flexion contracture
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Thoracic scoliosis
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Myotonia with warm-up phenomenon
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Respiratory paralysis
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Blurred vision
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the respiratory system
- Apnea
- Breathing difficulty
- Noisy breathing
- Respiratory function loss
- Neonatal inspiratory stridor
- Poorly developed lungs
- Breathing difficulties
- Laryngospasm
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scn4a
Dante Labs. Gena SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scn4a
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni