Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ALX1

ALX homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q21.31
Coordonate
Cromozomul 12: 85.280.220–85.301.784 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 21,6 kb
Proteină
326 de aminoacizi
Simboluri anterioare
CART1
Transcriptul MANE Select
ENST00000316824.4NM_006982.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ALX1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ALX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află ALX1. ALX1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 84.791.002 și 85.791.001.Cromozomul 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3384,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbSLC6A15: 84.859.491–84.913.629, catena inversăSLC6A15TSPAN19: 85.014.311–85.036.277, catena inversăTSPAN19LRRIQ1: 85.036.314–85.264.457, catena directăLRRIQ1ALX1: 85.280.220–85.301.784, catena directăALX1Diagrama genei ALX1: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 85.280.220–85.280.487, 268 de bazeExon 2: 85.283.572–85.283.876, 305 de bazeExon 3: 85.286.853–85.286.981, 129 de bazeExon 4: 85.301.155–85.301.784, 630 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 21,6 kb ai genei; 981 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALX1

1

poziție în ALX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,6 kb ai genei ALX1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ALX1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALX1: ALX homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alx1

Vancouver

Dante Labs. Gena ALX1: ALX homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alx1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu