Genă
SYNE1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
- HGNC 17089(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000131018(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23345(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q25.2
- Coordonate
- Cromozomul 6: 152.121.687–152.637.362 (GRCh38)
- Exoni
- 146 de exoni pe 515,7 kb
- Proteină
- 8.797 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
- Simboluri anterioare
- C6orf98
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367255.10NM_182961.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SYNE1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SYNE1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 27,7 kb din cei 515,7 kb ai genei; 26.394 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SYNE1
242
poziții în SYNE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 515,7 kb ai genei SYNE1, inclusiv intronii, nu doar cei 27,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SYNE1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SYNE1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Ataxia
- Diminished deep tendon reflex
Afișați încă 43 de trăsături
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal speech pattern
- Absent reflexes
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Dystonia
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Short attention span
- Toe walking
- Waddling gait
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Chronic axonal neuropathy
- Clonus
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Impaired vibratory sensation
- Inability to move vocal cords
- Motor polyneuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Sensory axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
Afișați încă 40 de trăsături
- Joint stiffness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Myotonia
- Uncontrollable movement in upper arms
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- EMG: neuropathic changes
- Gowers sign
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Prominent swayback
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Jerky ocular pursuit movements
- Abnormal saccadic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Impaired smooth pursuit
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate hypermetropia
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/syne1
Dante Labs. Gena SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/syne1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni