Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Rezumat

Localizare citogenetică
9p24.1
Coordonate
Cromozomul 9: 5.629.107–5.776.557 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 147,5 kb
Proteină
1.423 de aminoacizi
Denumiri alternative
bA207C16.1
Simboluri anterioare
KIAA1432
Transcriptul MANE Select
ENST00000414202.7NM_020829.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RIC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RIC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află RIC1. RIC1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 5.202.832 și 6.202.831.Cromozomul 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbINSL4: 5.231.408–5.235.304, catena directăINSL4RLN2: 5.298.698–5.304.716, catena inversăRLN2RLN1: 5.334.930–5.339.876, catena inversăRLN1PLGRKT: 5.357.961–5.439.252, catena inversăPLGRKTCD274: 5.450.503–5.470.566, catena directăCD274PDCD1LG2: 5.485.745–5.571.282, catena directăPDCD1LG2RIC1: 5.629.107–5.776.557, catena directăRIC1ERMP1: 5.749.832–5.879.537, catena inversăERMP1BRD10: 5.881.596–6.008.495, catena inversăBRD10MLANA: 5.890.873–5.910.606, catena directăMLANARANBP6: 6.011.025–6.015.639, catena inversăRANBP6Diagrama genei RIC1: 26 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 5.629.107–5.629.453, 347 de bazeExon 2: 5.656.583–5.656.690, 108 de bazeExon 3: 5.689.959–5.690.038, 80 de bazeExon 4: 5.713.896–5.714.003, 108 de bazeExon 5: 5.720.182–5.720.324, 143 de bazeExon 6: 5.720.614–5.720.750, 137 de bazeExon 7: 5.732.388–5.732.479, 92 de bazeExon 8: 5.738.450–5.738.538, 89 de bazeExon 9: 5.742.869–5.743.013, 145 de bazeExon 10: 5.743.689–5.743.737, 49 de bazeExon 11: 5.745.931–5.746.083, 153 de bazeExon 12: 5.747.302–5.747.505, 204 de bazeExon 13: 5.753.200–5.753.238, 39 de bazeExon 14: 5.753.536–5.753.646, 111 de bazeExon 15: 5.754.841–5.754.930, 90 de bazeExon 16: 5.756.212–5.756.372, 161 de bazeExon 17: 5.757.313–5.757.451, 139 de bazeExon 18: 5.762.541–5.762.660, 120 de bazeExon 19: 5.763.140–5.763.868, 729 de bazeExon 20: 5.765.414–5.765.572, 159 de bazeExon 21: 5.765.662–5.765.798, 137 de bazeExon 22: 5.768.970–5.769.256, 287 de bazeExon 23: 5.770.087–5.770.278, 192 de bazeExon 24: 5.772.564–5.772.741, 178 de bazeExon 25: 5.772.892–5.773.080, 189 de bazeExon 26: 5.773.958–5.776.557, 2.600 de baze11020265′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 147,5 kb ai genei; 4.272 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RIC1

1

poziție în RIC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 147,5 kb ai genei RIC1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu RIC1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RIC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RIC1: RIC1 partner of RAB6A GEF complex. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ric1

Vancouver

Dante Labs. Gena RIC1: RIC1 partner of RAB6A GEF complex [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ric1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu