Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.13
Coordonate
Cromozomul 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 20,2 kb
Proteină
1.011 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LAMAN
Simboluri anterioare
MANB
Transcriptul MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Alfa-manozidoza și alte glicoproteinoze

    • Alfa-manozidozaAutozomal recesivă

      Pierderea auzului, deficiență intelectuală, trăsături faciale grosiere, modificări scheletice și infecții frecvente, cauzate de variante ale genei MAN2B1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia de substituție enzimatică (velmanază alfa) este disponibilă pentru manifestările non-neurologice, iar transplantul de celule stem este o opțiune la unii copii.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MAN2B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află MAN2B1. MAN2B1 și încă 50 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 12.156.627 și 13.156.626.Cromozomul 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, catena inversăZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, catena inversăZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, catena directăZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, catena inversăZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, catena inversăZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, catena inversăZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, catena inversăZNF799: 12.391.949–12.441.082, catena inversăZNF443: 12.429.706–12.441.021, catena inversăZNF443: 12.433.103–12.484.816, catena inversăZNF709: 12.461.184–12.513.854, catena inversăZNF709: 12.461.559–12.551.474, catena inversăZNF564: 12.524.903–12.551.542, catena inversăZNF564: 12.525.720–12.580.975, catena inversăZNF490: 12.575.832–12.640.098, catena inversăZNF791: 12.610.916–12.633.840, catena directă: 12.643.831–12.648.397, catena inversăMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, catena inversăMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, catena inversăWDR83: 12.666.802–12.675.832, catena directăWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, catena inversăWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, catena inversăDHPS: 12.673.411–12.681.901, catena inversăFBXW9: 12.687.801–12.696.659, catena inversăGNG14: 12.687.998–12.688.422, catena directăTNPO2: 12.699.111–12.724.011, catena inversăTRIR: 12.730.640–12.734.747, catena inversăTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, catena directăGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, catena directăBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, catena inversăJUNB: 12.791.486–12.793.315, catena directăJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, catena inversăPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, catena directăTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, catena directăRTBDN: 12.825.477–12.838.362, catena inversăMAST1: 12.833.860–12.874.952, catena directăMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, catena inversăDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, catena inversăKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, catena directăGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, catena inversăSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, catena inversăCALR: 12.938.578–12.944.525, catena directăCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, catena directăGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, catena inversăDAND5: 12.965.159–12.974.760, catena directăDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, catena directăNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, catena inversăLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, catena inversăTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, catena directăNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, catena inversăSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, catena directăIER2Diagrama genei MAN2B1: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 24: 12.646.512–12.646.732, 221 de bazeExon 23: 12.647.233–12.647.335, 103 de bazeExon 22: 12.647.443–12.647.598, 156 de bazeExon 21: 12.648.175–12.648.402, 228 de bazeExon 20: 12.649.136–12.649.216, 81 de bazeExon 19: 12.649.341–12.649.428, 88 de bazeExon 18: 12.649.913–12.650.014, 102 de bazeExon 17: 12.650.104–12.650.222, 119 de bazeExon 16: 12.652.153–12.652.270, 118 de bazeExon 15: 12.652.363–12.652.460, 98 de bazeExon 14: 12.655.694–12.655.879, 186 de bazeExon 13: 12.656.571–12.656.687, 117 de bazeExon 12: 12.656.949–12.657.056, 108 de bazeExon 11: 12.657.446–12.657.555, 110 de bazeExon 10: 12.658.063–12.658.141, 79 de bazeExon 9: 12.658.224–12.658.344, 121 de bazeExon 8: 12.658.428–12.658.510, 83 de bazeExon 7: 12.661.260–12.661.376, 117 de bazeExon 6: 12.663.317–12.663.462, 146 de bazeExon 5: 12.663.703–12.663.835, 133 de bazeExon 4: 12.664.792–12.664.985, 194 de bazeExon 3: 12.665.352–12.665.525, 174 de bazeExon 2: 12.665.703–12.665.805, 103 de bazeExon 1: 12.666.543–12.666.742, 200 de baze24201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 20,2 kb ai genei; 3.036 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAN2B1

344

poziții în MAN2B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,2 kb ai genei MAN2B1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Gena MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/man2b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu