Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.2
Coordonate
Cromozomul 10: 87.050.202–87.094.843 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 44,6 kb
Proteină
558 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
GDH, GDH1, hGDH1
Simboluri anterioare
GLUD
Transcriptul MANE Select
ENST00000277865.5NM_005271.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hiperinsulinism

    • Adenomatoză a celulelor insulareAutozomal dominantă

      Afecțiune sporadică sau ereditară, caracterizată prin proliferarea focală sau difuză a celulelor insulelor Langerhans din pancreas. Duce la hiperinsulinemie și hipoglicemie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Niveluri anormal de ridicate ale insulinei în sânge.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Defecte ale ciclului ureei

    • Eroare înnăscută a metabolismului, de origine genetică, caracterizată prin deficitul uneia dintre enzimele necesare ciclului ureei. Duce la acumularea de amoniac în organism.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie cu captatori de azot (benzoat de sodiu, glicerol fenilbutirat/Ravicti); dietă restrictivă în proteine, cu suplimentare de aminoacizi esențiali; protocoale de urgență pentru hiperamoniemie; transplant hepatic (curativ); studii clinice de terapie cu ARNm pentru OTC; acid carglumic pentru deficitul de NAGS

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GLUD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află GLUD1. GLUD1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 86.572.523 și 87.572.522.Cromozomul 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86.654.518–86.700.020, catena directăOPN4: 86.654.518–86.666.460, catena directăOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, catena directăLDB3BMPR1A: 86.755.751–86.932.825, catena directăBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, catena inversăMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, catena directăSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, catena directăADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, catena directăFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.094.843, catena inversăGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, catena directăSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, catena directăNUTM2ANUTM2D: 87.357.720–87.370.695, catena directăNUTM2DMINPP1: 87.504.859–87.555.094, catena directăMINPP1Diagrama genei GLUD1: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 87.050.202–87.051.870, 1.669 de bazeExon 12: 87.053.342–87.053.404, 63 de bazeExon 11: 87.057.691–87.057.782, 92 de bazeExon 10: 87.059.150–87.059.273, 124 de bazeExon 9: 87.060.161–87.060.241, 81 de bazeExon 8: 87.060.688–87.060.825, 138 de bazeExon 7: 87.060.915–87.061.052, 138 de bazeExon 6: 87.062.656–87.062.835, 180 de bazeExon 5: 87.068.063–87.068.157, 95 de bazeExon 4: 87.074.551–87.074.614, 64 de bazeExon 3: 87.075.968–87.076.023, 56 de bazeExon 2: 87.076.576–87.076.656, 81 de bazeExon 1: 87.094.325–87.094.843, 519 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 44,6 kb ai genei; 1.677 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GLUD1

7

poziții în GLUD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 44,6 kb ai genei GLUD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GLUD1: glutamate dehydrogenase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. Gena GLUD1: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/glud1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu