Genă
IDUA
alpha-L-iduronidase
- HGNC 5391(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000127415(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3425(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p16.3
- Coordonate
- Cromozomul 4: 987.044–1.004.564 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 17,5 kb
- Proteină
- 653 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MPS1, MPSI
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000514224.2NM_000203.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IDUA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Mucopolisaharidoza de tip I (sindroamele Hurler și Scheie)
- Mucopolisaharidoza de tip I (sindroamele Hurler, Hurler-Scheie și Scheie)Autozomal recesivă
Deficitul de alfa-L-iduronidază determină acumularea glicozaminoglicanilor, ceea ce duce la trăsături faciale grosiere, modificări scheletice, rigiditate articulară, opacifierea corneei, boli ale valvelor cardiace și, în sindromul Hurler, la regres al dezvoltării.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce permite transplantul de celule stem hematopoietice în sindromul Hurler sever și terapia de substituție enzimatică cu laronidază pentru toate formele; MPS I este inclusă în unele programe de screening neonatal.
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei IDUA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 17,5 kb ai genei; 1.962 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IDUA
368
poziții în IDUA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,5 kb ai genei IDUA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (128)
Variantele IDUA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Exon 2 | 987.873 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A79V | c.236C>T | Exon 2 | 987.886 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A319V | c.956C>T | Exon 7 | 1.002.145 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Exon 8 | 1.002.377 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>C | Exon 1 | 987.085 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 1 | 987.085 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>C | Exon 1 | 987.086 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3G>A | Exon 1 | 987.087 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.159-1_159insC | Intron 1 | 987.808 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.300-3C>G | Intron 2 | 1.000.609 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu IDUA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IDUA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Dysostosis multiplex
- Hand pain
- Joint stiffness
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the skeletal system
- Hernia
- Limitation of joint mobility
Afișați încă 16 de trăsături
- Low muscle tone
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the ribs
- C1-C2 subluxation
- Narrow pelvis bone
- Narrow spinal canal
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Biconcave vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Flared iliac wing
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Short collarbone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Permanent flexion of the finger
- Thenar muscle atrophy
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the elbow
- Coxa valga
- High-arched foot
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IDUA: alpha-L-iduronidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/idua
Dante Labs. Gena IDUA: alpha-L-iduronidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/idua
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni