Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 41.739.373–41.767.052 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 27,7 kb
Proteină
784 de aminoacizi
Denumiri alternative
DIK, ANKK2, RIP4, PKK
Simboluri anterioare
ANKRD3
Transcriptul MANE Select
ENST00000332512.8NM_020639.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RIPK4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RIPK4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află RIPK4. RIPK4 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 41.253.213 și 42.253.212.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbBACE2: 41.167.775–41.282.530, catena directăBACE2FAM3B: 41.304.212–41.358.091, catena directăFAM3BMX2: 41.361.957–41.409.420, catena directăMX2MX1: 41.420.020–41.470.071, catena directăMX1TMPRSS2: 41.464.296–41.531.116, catena inversăTMPRSS2RIPK4: 41.739.373–41.767.052, catena inversăRIPK4PRDM15: 41.798.225–41.879.482, catena inversăPRDM15C2CD2: 41.885.111–41.954.022, catena inversăC2CD2ZBTB21: 41.986.293–42.010.387, catena inversăZBTB21UMODL1: 42.062.959–42.143.453, catena directăUMODL1ABCG1: 42.199.689–42.304.389, catena directăABCG1Diagrama genei RIPK4: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 41.739.373–41.741.997, 2.625 de bazeExon 7: 41.743.882–41.744.140, 259 de bazeExon 6: 41.745.759–41.745.862, 104 de bazeExon 5: 41.746.613–41.746.771, 159 de bazeExon 4: 41.749.154–41.749.203, 50 de bazeExon 3: 41.751.097–41.751.245, 149 de bazeExon 2: 41.756.525–41.756.816, 292 de bazeExon 1: 41.766.860–41.767.052, 193 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 27,7 kb ai genei; 2.355 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RIPK4

1

poziție în RIPK4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,7 kb ai genei RIPK4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ripk4

Vancouver

Dante Labs. Gena RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ripk4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu