Genă
RBM28
RNA binding motif protein 28
- HGNC 21863(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000106344(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55131(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q32.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 128.297.685–128.343.908 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 46,2 kb
- Proteină
- 759 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10377, NOP4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000223073.6NM_018077.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RBM28 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei RBM28
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 15,5 kb din cei 46,2 kb ai genei; 2.280 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RBM28
2
poziții în RBM28 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 46,2 kb ai genei RBM28, inclusiv intronii, nu doar cei 15,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RBM28
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RBM28. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Central adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Small pituitary gland
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RBM28: RNA binding motif protein 28. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rbm28
Dante Labs. Gena RBM28: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rbm28
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni