Genă
ZNF699
zinc finger protein 699
- HGNC 24750↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196110↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 374879↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 19: 9.291.140–9.309.838 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 18,7 kb
- Proteină
- 642 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ38144
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000591998.6NM_198535.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ZNF699 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ZNF699. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ZNF699
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 18,7 kb ai genei; 1.929 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ZNF699
9
poziții în ZNF699 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18,7 kb ai genei ZNF699, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ZNF699
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZNF699. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal spleen morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dysplastic pulmonary valve
- Elevated heart rate
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of pulmonic valve
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Intestinal atresia
- Jejunal atresia
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor suck
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal renal cortex morphology
- Abnormal renal medulla morphology
- Ambiguous external genitalia
- Bilateral renal dysplasia
- Bilateral renal hypoplasia
- Chordee
- Chronic kidney disease
- Frequent urinary tract infections
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Webbed fingers or toes
- Asymmetric overgrowth
- Club feet
- Extra thumb
- Fused toes
- Hemihypotrophy of lower limb
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ZNF699: zinc finger protein 699. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/znf699
Dante Labs. Gena ZNF699: zinc finger protein 699 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/znf699
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni