Genă
SMOC1
SPARC related modular calcium binding 1
- HGNC 20318(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198732(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64093(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.1
- Coordonate
- Cromozomul 14: 69.879.416–70.032.366 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 153 kb
- Proteină
- 435 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361956.8NM_001034852.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SMOC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SMOC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SMOC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 153 kb ai genei; 1.308 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SMOC1
4
poziții în SMOC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 153 kb ai genei SMOC1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SMOC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMOC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Missing toes
Afișați încă 23 de trăsături
- Abnormality of the thumb
- Absent fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused ankle bones
- Fusion of the long bones of the feet
- Short calf bone
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Elbow dislocation
- Extra toe attached near the little toe
- Hip dislocation
- Pes valgus
- Webbed 2nd-5th toes
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smoc1
Dante Labs. Gena SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smoc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni