Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 78.991.716–79.009.764 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 18 kb
Proteină
401 de aminoacizi
Denumiri alternative
SHAPY, SCAN-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CANT1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CANT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CANT1. CANT1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 78.500.740 și 79.500.739.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78.423.697–78.577.396, catena inversăDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, catena inversăCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, catena inversăUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, catena inversăTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, catena inversăCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, catena inversăLGALS3BPCANT1: 78.991.716–79.009.764, catena inversăCANT1C1QTNF1: 79.022.729–79.049.788, catena directăC1QTNF1ENGASE: 79.074.770–79.091.967, catena directăENGASERBFOX3: 79.089.345–79.611.317, catena inversăRBFOX3Diagrama genei CANT1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 78.991.716–78.993.920, 2.205 de bazeExon 4: 78.995.018–78.995.221, 204 de bazeExon 3: 78.996.992–78.997.644, 653 de bazeExon 2: 78.997.840–78.997.963, 124 de bazeExon 1: 79.009.664–79.009.764, 101 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 18 kb ai genei; 1.206 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CANT1

21

poziții în CANT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18 kb ai genei CANT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CANT1: calcium activated nucleotidase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. Gena CANT1: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cant1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu