Genă
PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
- HGNC 8977(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171608(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5293(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 9.651.731–9.729.114 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 77,4 kb
- Proteină
- 1.044 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- p110D
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000377346.9NM_005026.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PIK3CD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul PI3K-Delta activat (APDS)
- Sindromul PI3K-delta activatAutozomal dominantă
Imunodeficiență cu limfoproliferare, cauzată de o singură modificare activatoare în PIK3CD sau PIK3R1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic permite un tratament țintit cu leniolisib, un inhibitor PI3K-delta, alături de substituție cu imunoglobuline și monitorizarea riscului de limfom.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PIK3CD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 77,4 kb ai genei; 3.135 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PIK3CD
26
poziții în PIK3CD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (7,7 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 77,4 kb ai genei PIK3CD, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.
Variante cu pagină (12)
Variantele PIK3CD cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Exon 8 | 9.717.608 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C416R | c.1246T>C | Exon 10 | 9.719.924 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E81K | c.241G>A | Exon 4 | 9.715.640 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E525A | c.1574A>C | Exon 13 | 9.720.794 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E525G | c.1574A>G | Exon 13 | 9.720.794 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E525K | c.1573G>A | Exon 13 | 9.720.793 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1021K | c.3061G>A | Exon 24 | 9.726.972 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1025G | c.3074A>G | Exon 24 | 9.726.985 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G124D | c.371G>A | Exon 5 | 9.715.849 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N334K | c.1002C>A | Exon 8 | 9.717.608 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu PIK3CD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIK3CD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent ear infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
- Decreased immune function
- Recurrent infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
Afișați încă 18 de trăsături
- Autoimmunity
- Bone infection
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
- Chronic active EBV infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Persistent human papillomavirus infection
- Recurrent Candida infection
- Unusual molluscum contagiosum
- Disseminated cryptosporidium infection
- Pneumonia
- Recurrent sinus and lung infections
Abnormality of head or neck
- Recurrent sinus disease
- Pink eye
- Sinus disease
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the chin
- Baggy eyes
- Broad nasal tip
- Chronic oral thrush
Afișați încă 16 de trăsături
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Agammaglobulinemia
- Decreased circulating IgG2 concentration
- Increased circulating IgM concentration
- Chronic decreased circulating IgA concentration
- Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation
Abnormality of the digestive system
- Candida esophagitis
- Chronic diarrhea
- Colitis
- Inflammation of the large intestine
- Diarrhea
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pik3cd
Dante Labs. Gena PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pik3cd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni