Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
17q11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 31.937.007–32.001.038 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 64 kb
Proteină
739 de aminoacizi
Denumiri alternative
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
Transcriptul MANE Select
ENST00000322652.10NM_015355.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SUZ12. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SUZ12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SUZ12. SUZ12 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 31.469.023 și 32.469.022.Cromozomul 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, catena directăRAB11FIP4COPRS: 31.851.871–31.859.291, catena inversăCOPRSUTP6: 31.860.898–31.901.751, catena inversăUTP6SUZ12: 31.937.007–32.001.038, catena directăSUZ12LRRC37B: 32.007.367–32.053.504, catena directăLRRC37BRHOT1: 32.142.435–32.253.391, catena directăRHOT1RHBDL3: 32.265.787–32.338.568, catena directăRHBDL3C17orf75: 32.324.562–32.350.023, catena inversăC17orf75ZNF207: 32.350.122–32.381.885, catena directăZNF207PSMD11: 32.444.379–32.483.319, catena directăPSMD11Diagrama genei SUZ12: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 31.937.007–31.937.520, 514 de bazeExon 2: 31.940.286–31.940.332, 47 de bazeExon 3: 31.940.422–31.940.486, 65 de bazeExon 4: 31.947.617–31.947.685, 69 de bazeExon 5: 31.966.147–31.966.196, 50 de bazeExon 6: 31.973.146–31.973.231, 86 de bazeExon 7: 31.975.482–31.975.713, 232 de bazeExon 8: 31.976.521–31.976.614, 94 de bazeExon 9: 31.982.999–31.983.104, 106 de bazeExon 10: 31.988.320–31.988.497, 178 de bazeExon 11: 31.993.242–31.993.333, 92 de bazeExon 12: 31.993.865–31.994.008, 144 de bazeExon 13: 31.994.564–31.994.721, 158 de bazeExon 14: 31.995.564–31.995.762, 199 de bazeExon 15: 31.996.798–31.996.877, 80 de bazeExon 16: 31.998.658–32.001.038, 2.381 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 64 kb ai genei; 2.220 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SUZ12

16

poziții în SUZ12 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

5 dintre ele (31 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.

  • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genom întreg acoperă toate cele 64 kb din SUZ12, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SUZ12

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SUZ12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. Gena SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/suz12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu