Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AHCY

adenosylhomocysteinase

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.22
Coordonate
Cromozomul 20: 34.280.268–34.303.355 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 23,1 kb
Proteină
432 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SAHH, AdoHcyase
Transcriptul MANE Select
ENST00000217426.7NM_000687.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei

    • Deficitul de S-adenozilhomocisteină hidrolazăAutozomal recesivă

      Cauzat de variante ale genei AHCY, care pot provoca slăbiciune musculară, întârziere în dezvoltare și probleme hepatice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor informații permite o dietă restricționată în metionină și suplimente, ceea ce poate ameliora unele manifestări.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AHCY

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află AHCY. AHCY și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 33.791.812 și 34.791.811.Cromozomul 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33.731.657–33.792.269, catena directăZNF341CHMP4B: 33.811.253–33.854.366, catena directăCHMP4BRALY: 33.993.632–34.108.308, catena directăRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, catena inversăEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, catena directăASIPAHCY: 34.280.268–34.303.355, catena inversăAHCYITCH: 34.363.235–34.511.773, catena directăITCH: 34.363.271–34.540.923, catena directăDYNLRB1: 34.515.600–34.540.958, catena directăDYNLRB1MAP1LC3A: 34.546.838–34.560.357, catena directăMAP1LC3APIGU: 34.560.542–34.698.790, catena inversăPIGUNCOA6: 34.689.097–34.825.739, catena inversăNCOA6TP53INP2: 34.701.662–34.713.442, catena directăTP53INP2Diagrama genei AHCY: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 34.280.268–34.281.165, 898 de bazeExon 9: 34.285.440–34.285.634, 195 de bazeExon 8: 34.290.332–34.290.449, 118 de bazeExon 7: 34.290.551–34.290.638, 88 de bazeExon 6: 34.290.731–34.290.938, 208 de bazeExon 5: 34.291.419–34.291.531, 113 de bazeExon 4: 34.292.358–34.292.507, 150 de bazeExon 3: 34.294.081–34.294.156, 76 de bazeExon 2: 34.295.395–34.295.585, 191 de bazeExon 1: 34.303.243–34.303.355, 113 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 23,1 kb ai genei; 1.299 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AHCY

17

poziții în AHCY în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,1 kb ai genei AHCY, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AHCY: adenosylhomocysteinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. Gena AHCY: adenosylhomocysteinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ahcy

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu