Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KLHL7

kelch like family member 7

Rezumat

Localizare citogenetică
7p15.3
Coordonate
Cromozomul 7: 23.105.785–23.177.914 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 72,1 kb
Proteină
586 de aminoacizi
Denumiri alternative
KLHL6, SBBI26, RP42
Transcriptul MANE Select
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei KLHL7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află KLHL7. KLHL7 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 22.641.850 și 23.641.849.Cromozomul 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, catena inversăSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, catena directăIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, catena inversăTOMM7HYCC1: 22.889.371–23.014.148, catena inversăHYCC1KLHL7: 23.105.785–23.177.914, catena directăKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, catena directăNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, catena directăGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, catena directăMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, catena inversăIGF2BP3TRA2A: 23.504.780–23.532.041, catena inversăTRA2ACCDC126: 23.597.374–23.644.714, catena directăCCDC126Diagrama genei KLHL7: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 23.105.785–23.106.146, 362 de bazeExon 2: 23.123.777–23.123.879, 103 de bazeExon 3: 23.124.688–23.124.781, 94 de bazeExon 4: 23.125.048–23.125.172, 125 de bazeExon 5: 23.140.769–23.140.944, 176 de bazeExon 6: 23.143.851–23.144.025, 175 de bazeExon 7: 23.152.067–23.152.209, 143 de bazeExon 8: 23.165.698–23.165.938, 241 de bazeExon 9: 23.167.836–23.168.037, 202 de bazeExon 10: 23.172.948–23.173.045, 98 de bazeExon 11: 23.174.015–23.177.914, 3.900 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 72,1 kb ai genei; 1.761 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KLHL7

21

poziții în KLHL7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 72,1 kb ai genei KLHL7, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KLHL7: kelch like family member 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. Gena KLHL7: kelch like family member 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klhl7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu