Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RFX7

regulatory factor X7

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.3
Coordonate
Cromozomul 15: 56.087.280–56.243.879 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 156,6 kb
Proteină
1.460 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12994
Simboluri anterioare
RFXDC2
Transcriptul MANE Select
ENST00000559447.8NM_022841.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei RFX7

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află RFX7. RFX7 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 55.665.580 și 56.665.579.Cromozomul 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55.611.544–55.743.203, catena inversăPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, catena inversăNEDD4RFX7: 56.087.280–56.243.879, catena inversăRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, catena directăTEX9MNS1: 56.421.544–56.465.168, catena inversăMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, catena inversăZNF280D: 56.652.488–56.918.571, catena inversăDiagrama genei RFX7: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 56.087.280–56.096.620, 9.341 de bazeExon 9: 56.098.081–56.098.376, 296 de bazeExon 8: 56.101.359–56.101.566, 208 de bazeExon 7: 56.102.169–56.102.253, 85 de bazeExon 6: 56.103.554–56.103.670, 117 de bazeExon 5: 56.142.778–56.142.900, 123 de bazeExon 4: 56.144.401–56.144.483, 83 de bazeExon 3: 56.179.270–56.179.303, 34 de bazeExon 2: 56.243.125–56.243.287, 163 de bazeExon 1: 56.243.445–56.243.879, 435 de baze10515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 10,9 kb din cei 156,6 kb ai genei; 4.383 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic RFX7

    11

    poziții în RFX7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 156,6 kb ai genei RFX7, inclusiv intronii, nu doar cei 10,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RFX7: regulatory factor X7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RFX7: regulatory factor X7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rfx7

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu