Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q23.2
Coordonate
Cromozomul 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 184,4 kb
Proteină
1.249 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
OF, BACH1, FANCJ
Transcriptul MANE Select
ENST00000259008.7NM_032043.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

  • Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2

    • Cancer ovarian familialAutozomal dominantă

      Susceptibilitate ereditară la cancer ovarian, inclusiv cea asociată variantelor din BRIP1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Poate fi luată în considerare îndepărtarea profilactică a ovarelor și a trompelor uterine.

    • Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BRIP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află BRIP1. BRIP1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 61.271.334 și 62.271.333.Cromozomul 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, catena directăBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, catena directăTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, catena directăTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, catena inversăNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, catena inversăBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, catena inversăINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, catena inversăMED13Diagrama genei BRIP1: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 20: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 19 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 61.679.139–61.684.140, 5.002 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 20. Listați-leExon 19: 61.685.836–61.686.165, 330 de baze. 18 de variante cu pagină în exonul 19. Listați-leExon 18: 61.693.430–61.693.512, 83 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 17: 61.715.951–61.716.063, 113 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 16: 61.743.013–61.743.134, 122 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 15: 61.744.432–61.744.591, 160 de baze. 27 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 14: 61.776.401–61.776.562, 162 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 61.780.261–61.780.401, 141 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 61.780.840–61.781.005, 166 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 61.784.270–61.784.424, 155 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 61.793.597–61.793.729, 133 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 61.799.100–61.799.299, 200 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 61.801.253–61.801.474, 222 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 61.808.467–61.808.757, 291 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 61.847.101–61.847.220, 120 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 61.849.129–61.849.256, 128 de baze. 18 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 61.857.058–61.857.231, 174 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 61.859.796–61.859.907, 112 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 61.861.447–61.861.569, 123 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 61.863.284–61.863.528, 245 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,2 kb din cei 184,4 kb ai genei; 3.750 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BRIP1

605

poziții în BRIP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 184,4 kb ai genei BRIP1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,2 kb de exoni.

Variante cu pagină (317)

Variantele BRIP1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A27Cfs*42c.78dupExon 261.861.461Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A349Pc.1045G>CExon 861.801.348Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A402Sfs*19c.1203_1204delExon 961.799.235Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A402Vfs*21c.1201_1204dupExon 961.799.235Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A551Kfs*41c.1645_1649dupExon 1261.780.984Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A759Sfs*6c.2273dupExon 1661.743.118Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.66C>AExon 261.861.474Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.73_93+14delIntron 261.861.432Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.93+1G>AIntron 261.861.446Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.93+1G>CIntron 261.861.446Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 317 de variante BRIP1 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. Gena BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/brip1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu