Genă
HBA1
hemoglobin subunit alpha 1
- HGNC 4823(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000206172(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3039(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 176.680–177.522 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 0,8 kb
- Proteină
- 142 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- HBA-T3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000320868.9NM_000558.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HBA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Methemoglobinemia ereditară și hemoglobine instabile
- Boala hemoglobinei instabileAutozomal dominantă
O afecțiune dominantă cauzată de variante ale genelor globinei care fac hemoglobina instabilă, astfel încât aceasta se aglomerează în interiorul globulelor roșii și provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor oxidante, care pot agrava hemoliza, și explică episoadele apărute în timpul infecțiilor.
- Anemia cu corpi HeinzAutozomal dominantă
O formă dominantă de anemie hemolitică în care hemoglobina instabilă formează aglomerări (corpi Heinz) în interiorul globulelor roșii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor oxidante, care pot agrava hemoliza.
- Methemoglobinemia ereditară
Niveluri crescute de methemoglobină de la naștere, cauzate de variante recesive în CYB5R3 sau CYB5A sau de variante dominante ale hemoglobinei M în genele globinei; deficitul de CYB5R3 de tip II provoacă, de asemenea, probleme severe de dezvoltare.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni explică cianoza inexplicabilă și ajută la evitarea medicamentelor care cresc methemoglobina, precum dapsona, benzocaina și nitriții; albastrul de metilen tratează formele cu deficit enzimatic, dar nu trebuie administrat persoanelor cu deficit de G6PD.
Policitemie
- Eritrocitoza familială 7 (Hemoglobină cu afinitate mare pentru oxigen, HBA1/HBA2)Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de variante ale globinei alfa care determină hemoglobina să rețină oxigenul prea strâns, astfel încât organismul produce mai multe globule roșii pentru a compensa.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Talasemie
Un grup de tulburări ereditare ale hemoglobinei, cauzate de reducerea sau absența sintezei lanțurilor alfa- sau beta-globinice.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transfuzii și chelare a fierului (talasemie majoră); hidroxiuree; terapie genică cu betibeglogene autotemcel (Zynteglo) și exagamglogene autotemcel (Casgevy) pentru boala dependentă de transfuzii; transplant de celule stem hematopoietice
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei HBA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 0,8 kb ai genei; 429 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HBA1
100
poziții în HBA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
100 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (88 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 0,8 kb ai genei HBA1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HBA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HBA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HBA1: hemoglobin subunit alpha 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hba1
Dante Labs. Gena HBA1: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hba1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni