Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Exoni
42 de exoni pe 53,1 kb
Proteină
2.845 de aminoacizi
Denumiri alternative
SBP1, FLJ22365
Simboluri anterioare
EGFL4, C19orf49
Transcriptul MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Structura genei MEGF8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află MEGF8. MEGF8 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 41.852.200 și 42.852.199.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, catena directăDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, catena directăRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, catena directăCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, catena directăARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, catena inversăERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, catena inversăRABAC1: 41.956.879–41.994.232, catena inversăATP1A3: 41.966.582–41.997.497, catena inversăATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, catena inversăGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, catena directăZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, catena inversăPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, catena inversă: 42.215.133–42.232.149, catena inversăZNF526: 42.216.774–42.231.887, catena directăZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, catena inversăGSK3A: 42.234.583–42.255.132, catena inversăERF: 42.247.569–42.255.172, catena inversăERFCIC: 42.268.508–42.295.801, catena directăCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, catena inversăPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, catena directăPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, catena directăTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, catena directăMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, catena inversăCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, catena inversăLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, catena inversăCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, catena inversăCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, catena inversăCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, catena inversăPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, catena inversăPSG8Diagrama genei MEGF8: 42 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 42.325.635–42.326.430, 796 de bazeExon 2: 42.333.605–42.333.768, 164 de bazeExon 3: 42.334.007–42.334.213, 207 de bazeExon 4: 42.335.035–42.335.215, 181 de bazeExon 5: 42.335.297–42.335.385, 89 de bazeExon 6: 42.335.931–42.336.346, 416 de bazeExon 7: 42.336.807–42.336.952, 146 de bazeExon 8: 42.337.084–42.337.206, 123 de bazeExon 9: 42.343.477–42.343.631, 155 de bazeExon 10: 42.343.954–42.344.073, 120 de bazeExon 11: 42.344.441–42.344.585, 145 de bazeExon 12: 42.344.670–42.344.833, 164 de bazeExon 13: 42.348.272–42.348.472, 201 de bazeExon 14: 42.349.499–42.349.699, 201 de bazeExon 15: 42.350.148–42.350.384, 237 de bazeExon 16: 42.351.216–42.351.334, 119 de bazeExon 17: 42.351.429–42.351.560, 132 de bazeExon 18: 42.351.648–42.351.761, 114 de bazeExon 19: 42.352.208–42.352.456, 249 de bazeExon 20: 42.352.928–42.353.127, 200 de bazeExon 21: 42.353.465–42.353.675, 211 de bazeExon 22: 42.353.775–42.354.024, 250 de bazeExon 23: 42.354.588–42.354.720, 133 de bazeExon 24: 42.355.758–42.356.005, 248 de bazeExon 25: 42.356.083–42.356.193, 111 de bazeExon 26: 42.356.335–42.356.453, 119 de bazeExon 27: 42.356.774–42.356.981, 208 de bazeExon 28: 42.357.404–42.357.584, 181 de bazeExon 29: 42.358.144–42.358.307, 164 de bazeExon 30: 42.358.787–42.358.954, 168 de bazeExon 31: 42.359.098–42.359.242, 145 de bazeExon 32: 42.360.775–42.361.006, 232 de bazeExon 33: 42.362.090–42.362.213, 124 de bazeExon 34: 42.362.384–42.362.597, 214 de bazeExon 35: 42.363.048–42.363.262, 215 de bazeExon 36: 42.368.455–42.368.662, 208 de bazeExon 37: 42.368.843–42.369.002, 160 de bazeExon 38: 42.369.531–42.369.723, 193 de bazeExon 39: 42.370.189–42.370.359, 171 de bazeExon 40: 42.370.701–42.370.831, 131 de bazeExon 41: 42.371.350–42.371.482, 133 de bazeExon 42: 42.375.507–42.378.765, 3.259 de baze1510152025303540425′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,1 kb din cei 53,1 kb ai genei; 8.538 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MEGF8

30

poziții în MEGF8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 53,1 kb ai genei MEGF8, inclusiv intronii, nu doar cei 11,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MEGF8: multiple EGF like domains 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Gena MEGF8: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/megf8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu