Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.33
Coordonate
Cromozomul 18: 63.327.726–63.367.206 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 39,5 kb
Proteină
332 de aminoacizi
Denumiri alternative
DHSR, SDR35C1
Simboluri anterioare
FVT1
Transcriptul MANE Select
ENST00000645214.2NM_002035.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Structura genei KDSR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află KDSR. KDSR și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 62.847.466 și 63.847.465.Cromozomul 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62.715.424–62.980.433, catena directăPHLPP1BCL2: 63.123.346–63.320.215, catena inversăBCL2KDSR: 63.327.726–63.367.206, catena inversăKDSRVPS4B: 63.389.119–63.422.521, catena inversăVPS4BSERPINB5: 63.476.817–63.505.085, catena directăSERPINB5SERPINB12: 63.542.369–63.569.329, catena directăSERPINB12SERPINB13: 63.586.654–63.604.639, catena directăSERPINB13SERPINB4: 63.637.259–63.644.263, catena inversăSERPINB4SERPINB11: 63.647.579–63.726.432, catena directăSERPINB11SERPINB3: 63.652.584–63.661.893, catena inversăSERPINB3SERPINB7: 63.752.935–63.805.376, catena directăSERPINB7Diagrama genei KDSR: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 63.327.726–63.331.901, 4.176 de bazeExon 9: 63.335.257–63.335.358, 102 de bazeExon 8: 63.338.800–63.338.883, 84 de bazeExon 7: 63.344.410–63.344.493, 84 de bazeExon 6: 63.350.888–63.351.079, 192 de bazeExon 5: 63.355.204–63.355.299, 96 de bazeExon 4: 63.355.498–63.355.563, 66 de bazeExon 3: 63.359.736–63.359.792, 57 de bazeExon 2: 63.362.779–63.362.868, 90 de bazeExon 1: 63.367.011–63.367.206, 196 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 39,5 kb ai genei; 999 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KDSR

4

poziții în KDSR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,5 kb ai genei KDSR, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. Gena KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kdsr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu