Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SALL1

spalt like transcription factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
16q12.1
Coordonate
Cromozomul 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 15,3 kb
Proteină
1.324 de aminoacizi
Denumiri alternative
Hsal1, ZNF794
Simboluri anterioare
TBS
Transcriptul MANE Select
ENST00000251020.9NM_002968.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SALL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SALL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află SALL1. SALL1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 50.643.626 și 51.643.625.Cromozomul 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50.548.312–50.649.249, catena directăNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, catena inversăSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, catena directăNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, catena directăCYLDSALL1: 51.135.982–51.151.270, catena inversăSALL1HNRNPA1L3: 51.553.436–51.647.132, catena directăHNRNPA1L3Diagrama genei SALL1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 2: 78 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 51.135.982–51.137.552, 1.571 de bazeExon 2: 51.138.688–51.142.145, 3.458 de bazeExon 1: 51.151.166–51.151.270, 105 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 15,3 kb ai genei; 3.975 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SALL1

79

poziții în SALL1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

78 dintre ele (99 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.

  • Segmental duplications (78 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genom întreg acoperă toate cele 15,3 kb din SALL1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SALL1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SALL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SALL1: spalt like transcription factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. Gena SALL1: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sall1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu