Genă
IPO8
importin 8
- HGNC 9853(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000133704(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10526(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p11.21
- Coordonate
- Cromozomul 12: 30.628.988–30.695.869 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 66,9 kb
- Proteină
- 1.037 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- IMP8
- Simboluri anterioare
- RANBP8
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000256079.9NM_006390.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IPO8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă IPO8. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei IPO8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 66,9 kb ai genei; 3.114 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IPO8
15
poziții în IPO8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 66,9 kb ai genei IPO8, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IPO8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IPO8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic tortuosity
- Arterial tortuosity
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
Afișați încă 21 de trăsături
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Carotid artery tortuosity
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal branching pattern of the aortic arch
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Heart stops beating
- Iliac artery aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Prominent superficial blood vessels
- Pulmonary artery aneurysm
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular hypertrophy
- Twisted cerebral arteries
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
Afișați încă 16 de trăsături
- Long, narrow head
- Zygomatic flattening
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Broad uvula
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- High, narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft soft palate
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Recurrent joint dislocation
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Hunched back
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe
- Hip dislocation
- Knock knees
- Long toe
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IPO8: importin 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ipo8
Dante Labs. Gena IPO8: importin 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ipo8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni