Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
20p11.23
Coordonate
Cromozomul 20: 20.017.362–20.033.655 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 16,3 kb
Proteină
178 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ1002M8.1, NAT3
Simboluri anterioare
NAT5
Transcriptul MANE Select
ENST00000334982.9NM_016100.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura ca moderată
        • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei NAA20

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află NAA20. NAA20 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 19.525.509 și 20.525.508.Cromozomul 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, catena directăSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, catena directăRIN2NAA20: 20.017.362–20.033.655, catena directăNAA20CRNKL1: 20.027.769–20.056.046, catena inversăCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, catena directăCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, catena directăINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, catena inversăRALGAPA2Diagrama genei NAA20: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 20.017.362–20.017.449, 88 de bazeExon 2: 20.022.456–20.022.480, 25 de bazeExon 3: 20.025.677–20.025.767, 91 de bazeExon 4: 20.026.784–20.026.919, 136 de bazeExon 5: 20.032.508–20.032.653, 146 de bazeExon 6: 20.033.102–20.033.655, 554 de baze1234565′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1 kb din cei 16,3 kb ai genei; 537 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea NAA20

    1

    poziție în NAA20 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 16,3 kb din NAA20, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu NAA20

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAA20. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NAA20: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NAA20: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/naa20

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu