Genă
HHAT
hedgehog acyltransferase
- HGNC 18270(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000054392(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55733(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 210.328.902–210.676.290 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 347,4 kb
- Proteină
- 493 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261458.8NM_018194.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HHAT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală
- Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY
Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.
Structura genei HHAT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 347,4 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HHAT
1
poziție în HHAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 347,4 kb ai genei HHAT, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HHAT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HHAT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Distal clavicular thinning
- Narrow chest
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the shoulder
- Broad long bones
- Low muscle tone
- Muscle spasm
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HHAT: hedgehog acyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hhat
Dante Labs. Gena HHAT: hedgehog acyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hhat
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni