Genă
LRP5
LDL receptor related protein 5
- HGNC 6697(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162337(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4041(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 68.312.591–68.449.275 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 136,7 kb
- Proteină
- 1.615 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
- Simboluri anterioare
- LRP7, OPPG, EVR1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000294304.12NM_002335.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LRP5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Osteogenesis Imperfecta
Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă
Osteopetroză
Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Boala hepatică polichistică (1 și 2)
- Boala hepatică polichistică 4Autozomal dominantă
O afecțiune moștenită autozomal dominant, cauzată de variante ale genei LRP5, cu multiple chisturi hepatice și, uneori, chisturi renale.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui aspect poate determina efectuarea unor investigații imagistice ale ficatului și rinichilor atunci când apar simptome.
Displazii scleroase ale oaselor (masă osoasă crescută)
- Osteosclerioză autozomal dominantă, tip WorthAutozomal dominantă
O afecțiune cu masă osoasă crescută, cauzată de variante ale genei LRP5, care de obicei provoacă puține simptome, în afară de o mandibulă proeminentă și excrescențe osoase în cavitatea bucală.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Vitreoretinopatie
- Degenerescență vitreoretiniană
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei LRP5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 136,7 kb ai genei; 4.848 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LRP5
67
poziții în LRP5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
30 dintre ele (45 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (30 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 136,7 kb ai genei LRP5, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LRP5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LRP5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Pseudoglioma
- Retinal detachment
- Vitreoretinopathy
- Blindness present at birth
- Retinopathy of prematurity
- Wide-set eyes
Afișați încă 42 de trăsături
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal vitreous humor morphology
- Abnormally small eyeball
- Angle closure glaucoma
- Corneal opacity
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Marked vision impairment
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Serous retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Congenital nystagmus
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Macular edema
- Optic atrophy
- Retinal calcification
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Visual acuity light perception with projection
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Moderate visual impairment
- Absent anterior chamber of the eye
- Horizontal pendular nystagmus
- Iris degeneration
- Phthisis bulbi
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Abnormal collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Increased bone density in collarbone
- Increased bone density in skeletal bones
Afișați încă 25 de trăsături
- Increased bone mineral density
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Crumpled long bones
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Sclerotic vertebral body
- Slender long bone
- Thickened cortex of long bones
- Back pain
- Biconcave vertebral bodies
- Compression fracture of a vertebral body
- Hunched back
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral column
- Barrel-shaped chest
- Bone overgrowth
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Spontaneous fracture
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Loss of ability to walk
- Waddling gait
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Headache
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Avascular peripheral retina
- Abnormality of retina blood vessels
- Retinal neovascularization
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Brain aneurysm
- Macular exudate
- Macular telangiectasia
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Enlarged liver
- Polycystic liver disease
- Feeling full quickly when eating
- Liver cysts
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Acid reflux
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LRP5: LDL receptor related protein 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrp5
Dante Labs. Gena LRP5: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrp5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni