Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Rezumat

Localizare citogenetică
2q35
Coordonate
Cromozomul 2: 219.498.891–219.506.989 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 8,1 kb
Proteină
420 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000313597.10NM_013335.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GMPPA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GMPPA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află GMPPA. GMPPA și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 219.002.940 și 220.002.939.Cromozomul 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219.002.846–219.041.527, catena inversăCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, catena inversăIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, catena inversă: 219.075.329–219.170.827, catena inversăSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, catena inversăSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, catena inversăCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, catena directăRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, catena directăABCB6: 219.209.765–219.219.012, catena inversă: 219.209.772–219.222.738, catena inversăATG9A: 219.219.380–219.230.383, catena inversăANKZF1: 219.229.769–219.236.679, catena directăGLB1L: 219.236.598–219.245.478, catena inversăSTK16: 219.245.212–219.250.339, catena directăTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, catena inversăTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, catena directăTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, catena directăDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, catena inversăPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, catena inversăRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, catena inversăDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, catena directăDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, catena directăSPEG: 219.491.867–219.498.244, catena directăSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, catena directăSPEGNBGMPPA: 219.498.891–219.506.989, catena directăGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, catena directăASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, catena inversăCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, catena directăOBSL1: 219.550.727–219.572.076, catena inversăOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, catena directăSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, catena directăSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, catena directăSLC4A3Diagrama genei GMPPA: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 219.498.891–219.498.938, 48 de bazeExon 2: 219.499.956–219.500.015, 60 de bazeExon 3: 219.500.121–219.500.218, 98 de bazeExon 4: 219.501.476–219.501.579, 104 de bazeExon 5: 219.501.851–219.502.037, 187 de bazeExon 6: 219.502.382–219.502.441, 60 de bazeExon 7: 219.504.083–219.504.213, 131 de bazeExon 8: 219.505.228–219.505.362, 135 de bazeExon 9: 219.505.458–219.505.555, 98 de bazeExon 10: 219.505.715–219.505.761, 47 de bazeExon 11: 219.505.980–219.506.072, 93 de bazeExon 12: 219.506.254–219.506.422, 169 de bazeExon 13: 219.506.698–219.506.989, 292 de baze123456789101112135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 8,1 kb ai genei; 1.263 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GMPPA

10

poziții în GMPPA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,1 kb ai genei GMPPA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. Gena GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gmppa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu