Genă
CLCNKA
chloride voltage-gated channel Ka
- HGNC 2026(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000186510(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1187(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.13
- Coordonate
- Cromozomul 1: 16.022.036–16.034.050 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 12 kb
- Proteină
- 687 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000331433.5NM_004070.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CLCNKA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CLCNKA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CLCNKA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 12 kb ai genei; 2.064 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CLCNKA
4
poziții în CLCNKA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
4 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (4 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12 kb ai genei CLCNKA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CLCNKA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLCNKA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CLCNKA: chloride voltage-gated channel Ka. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcnka
Dante Labs. Gena CLCNKA: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcnka
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni