Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PUS7

pseudouridine synthase 7

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.3
Coordonate
Cromozomul 7: 105.456.503–105.522.271 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 65,8 kb
Proteină
661 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20485
Transcriptul MANE Select
ENST00000469408.6NM_019042.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PUS7. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PUS7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află PUS7. PUS7 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 104.989.387 și 105.989.386.Cromozomul 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104.940.943–105.116.242, catena directăKMT2E: 105.040.848–105.040.925, catena directă: 105.040.858–105.040.956, catena directăSRPK2: 105.110.704–105.399.308, catena inversăSRPK2PUS7: 105.456.503–105.522.271, catena inversăPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, catena directăRINT1EFCAB10: 105.565.109–105.600.875, catena inversăEFCAB10ATXN7L1: 105.604.772–105.877.400, catena inversăATXN7L1CDHR3: 105.876.796–106.036.432, catena directăCDHR3Diagrama genei PUS7: 16 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 16: 105.456.503–105.457.926, 1.424 de bazeExon 15: 105.459.168–105.459.259, 92 de bazeExon 14: 105.462.621–105.462.750, 130 de bazeExon 13: 105.465.313–105.465.414, 102 de bazeExon 12: 105.468.337–105.468.463, 127 de bazeExon 11: 105.470.688–105.470.848, 161 de bazeExon 10: 105.472.132–105.472.193, 62 de bazeExon 9: 105.481.052–105.481.177, 126 de bazeExon 8: 105.482.312–105.482.440, 129 de bazeExon 7: 105.491.540–105.491.617, 78 de bazeExon 6: 105.495.142–105.495.253, 112 de bazeExon 5: 105.502.420–105.502.564, 145 de bazeExon 4: 105.505.955–105.506.056, 102 de bazeExon 3: 105.506.189–105.506.273, 85 de bazeExon 2: 105.508.115–105.508.544, 430 de bazeExon 1: 105.522.052–105.522.271, 220 de baze16141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 65,8 kb ai genei; 1.986 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PUS7

31

poziții în PUS7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 65,8 kb ai genei PUS7, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PUS7: pseudouridine synthase 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. Gena PUS7: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pus7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu