Genă
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000277258↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7703↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q12
- Coordonate
- Cromozomul 17: 38.733.898–38.748.336 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 14,4 kb
- Proteină
- 344 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MEL-18
- Simboluri anterioare
- ZNF144, RNF110
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PCGF2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PCGF2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PCGF2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 14,4 kb ai genei; 1.035 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PCGF2
2
poziții în PCGF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,4 kb ai genei PCGF2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PCGF2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PCGF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Afișați încă 21 de trăsături
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PCGF2: polycomb group ring finger 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pcgf2
Dante Labs. Gena PCGF2: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pcgf2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni