Genă
PMPCA
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
- HGNC 18667↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165688↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23203↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 136.410.658–136.423.761 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 13,1 kb
- Proteină
- 525 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
- Simboluri anterioare
- INPP5E, SCAR2, CLA1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371717.8NM_015160.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți PMPCA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PMPCA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 13,1 kb ai genei; 1.578 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PMPCA
4
poziții în PMPCA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,1 kb ai genei PMPCA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AHI1Abelson helper integration site 1Are 1 afecțiune în comun
- ANO10anoctamin 10Are 1 afecțiune în comun
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinAre 1 afecțiune în comun
- ATG7autophagy related 7Are 1 afecțiune în comun
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Are 1 afecțiune în comun
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Are 1 afecțiune în comun
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAre 1 afecțiune în comun
- CEP290centrosomal protein 290Are 1 afecțiune în comun
- CEP41centrosomal protein 41Are 1 afecțiune în comun
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Are 1 afecțiune în comun
- COQ8Acoenzyme Q8AAre 1 afecțiune în comun
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu PMPCA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PMPCA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Afișați încă 17 de trăsături
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Diffuse cerebral atrophy
- Incoordination
- Increased reflexes
- Progressive psychomotor deterioration
- Decreased reflex response
- Dilated fourth ventricle
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Gliosis
- Limb ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PMPCA: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pmpca
Dante Labs. Gena PMPCA: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pmpca
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni