Genă
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000153015(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10283(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q12.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 64.768.930–65.018.750 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 249,8 kb
- Proteină
- 472 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Simboluri anterioare
- SDCCAG10
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CWC27 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CWC27. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CWC27
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 249,8 kb ai genei; 1.419 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CWC27
14
poziții în CWC27 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 249,8 kb ai genei CWC27, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CWC27
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CWC27. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Underdeveloped tissue around nostril
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cwc27
Dante Labs. Gena CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cwc27
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni